Persiga las señales de las MPS, una enfermedad de complejo diagnóstico
El 15 de mayo es el Día mundial de la Mucopolisacaridosis, MPS, las cuales son patologías genéticas y progresivas que hacen parte de unas de las 7.000 enfermedades poco frecuentes reconocidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS), que afectan al 7% de la población mundial.
Pese a que los signos y síntomas varían dependiendo del tipo de mucopolisacaridosis, el doctor Blair Ortiz, neurólogo pediatra, determina que “la baja talla, la sordera, el retardo del desarrollo, trastornos del lenguaje, la discapacidad intelectual, hernias y crecimiento visceral” son algunas de las características de esta patología.
De acuerdo con la Revista chilena de Pediatría, las MPS son un grupo de enfermedades hereditarias de baja prevalencia, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos, GAG, a nivel lisosomal y producen alteraciones de múltiples órganos y sistemas.
“Hasta el momento se han descrito siete tipos de MPS, algunas de ellas con subtipos clínicos, determinados por diferentes defectos enzimáticos, pero con características fenotípicas semejantes entre ellos”.
La doctora Sandra Ospina, presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana afirma que “no existen factores externos que permitan identificar a un portador, pero es necesario evaluar a los miembros de la familia de un paciente diagnosticado, para identificar a los portadores según el tipo de MPS.
Por su parte, médico Blair Ortiz, docente de la Universidad de Antioquia, indica que los signos y síntomas son difusos, por lo que varían dependiendo del tipo de MPS. Sin embargo, determina que “la enfermedad generalmente afecta a casi todos los sistemas orgánicos como huesos, piel, corazón, vísceras, articulaciones, el cerebro, los oídos, entre otros”.
Según la Revista chilena “la mucopolisacaridosis tipo VII está caracterizada por la acumulación de ácido glucorónico, debido a la deficiencia de la enzima beta-glucoronidasa. Su prevalencia es de 1 en 250.000 nacidos vivos, y se caracteriza porque las personas presentan baja talla, macrocefalia, malformaciones óseas, cuello corto, opacidades corneales, escoliosis, articulaciones contraídas, hidrocefalia, entre otras.
Cabe resaltar, la importancia del diagnóstico temprano pues la patología puede desencadenar complicaciones como: Hernias inguinales y umbilicales; hepatomegalia; infecciones respiratorias y retardo del neurodesarrollo marcado en su forma grave.
“El tratamiento para los pacientes que tienen MPS tipo VII incluye: la detección temprana de complicaciones, la evaluación del crecimiento y desarrollo, el seguimiento de la salud visual y auditiva y la terapia de remplazo enzimático” afirma Blair Ortiz.
La campaña #PERSIGALASSEÑALES es parte de un esfuerzo global para el Día Internacional de Concientización sobre la Mucopolisacaridosis, que se recuerda este 15 de mayo. Y busca reunir a pacientes, familias, médicos, enfermeras, profesionales de la salud, asociaciones de pacientes en un solo mensaje para ayudar a aumentar la conciencia de las MPS y su diagnóstico para que sólo la enfermedad sea rara, pero no su conocimiento.
Para obtener más información sobre la campaña, visite el site: www.mpsday.la; en Instagram @mpsday: https://www.instagram.com/mpsday/?hl=pt-br y siga el #PERSIGALASSEÑALES; en Facebook: https://web.facebook.com/MPSday/?_rdc=1&_rdr.
